L'Écosse du Nord Affiche l'un des Taux les Plus Élevés de la Maladie de Huntington
Introduction
Le nord de l'Écosse présente l'un des taux les plus élevés de la maladie de Huntington au monde, selon une étude récente. Cette maladie héréditaire endommage progressivement le cerveau, impactant la capacité à marcher, parler et vivre de manière autonome. Actuellement, il n'existe pas de cure pour cette maladie.
Taux de la maladie de Huntington
La recherche indique que le taux de la maladie de Huntington dans le nord de l'Écosse est de 14,5 par 100 000 personnes, bien plus élevé que le taux mondial estimé à 2,7. Les chercheurs de l'Université d'Aberdeen ont identifié plus de 160 adultes dans des régions comme Grampian et Highland qui portent le gène sans avoir été testés.
Chaque enfant d'une personne affectée a une chance sur deux d'hériter du gène neurodégénératif. En moyenne, chaque personne diagnostiquée avec cette maladie a au moins 2,2 proches qui portent le gène, ce qui représente des centaines de personnes éligibles pour des traitements futurs.
Méthodologie de l'étude
Les études antérieures se concentraient sur le nombre de personnes ayant été testées positives pour le gène. Cependant, la nouvelle étude, publiée dans une revue médicale évaluée par des pairs, a utilisé des dossiers cliniques familiaux pour estimer le nombre de personnes qui n'ont pas encore été testées.
Les résultats devraient permettre aux familles concernées de mieux planifier l'avenir et d'encourager l'investissement dans des soins spécialisés. Alistair Haw, directeur de la Scottish Huntington's Association, souligne que ces services ne sont pas un "extra optionnel" mais une "nécessité absolue".
Importance des tests génétiques
Le professeur Zosia Miedzybrodzka, qui a dirigé l'étude, insiste sur l'importance d'obtenir des chiffres précis. La décision de se faire tester pour le gène est personnelle. Certains souhaitent savoir s'ils ont hérité du gène, tandis que d'autres préfèrent attendre l'apparition des symptômes.
Heather Cruickshank a noté que, malgré des taux élevés de tests, la majorité des personnes à risque n'ont pas été testées. Il est essentiel que les services de santé planifient le traitement pour ces personnes non comptées.
Témoignages de patients
Brian Watt, 69 ans, a été diagnostiqué en 2016. Ancien directeur de distillerie, il explique l'importance d'un mode de vie sain et d'une attitude positive. "Le meilleur moyen de gérer la maladie de Huntington est d'avoir un équilibre entre style de vie, attitude et traitement," dit-il.
Sandy Patience, 62 ans, diagnostiqué en 2017, partage son expérience de soutien de sa femme. Il encourage les autres à envisager le test, affirmant que "tester positif n'est pas la fin du monde, mais peut être le début de relations familiales améliorées."
Conclusion
La maladie de Huntington reste un défi majeur pour de nombreuses familles en Écosse. Avec des taux de diagnostic et des recherches en cours, il est crucial de sensibiliser et de soutenir les personnes touchées. Une meilleure planification des soins et des traitements pourrait transformer l'avenir pour ceux qui vivent avec cette maladie.
