La vie d'un garçon sauvée après une maladie qualifiée de 'sentence de mort'

Un Nouveau Départ pour Eisa

Eisa, un jeune garçon de Reading, a vu sa vie transformée grâce à une thérapie génique révolutionnaire. Diagnostiqué avec une maladie immunitaire ultra-rare, il était confronté à un véritable « arrêt de mort ». Aujourd'hui, il peut jouer au football et fréquenter l'école, des activités que sa famille n'aurait jamais cru possibles auparavant.

Une Maladie Dévastatrice

Le petit Eisa est né avec une forme sévère de déficit d'adhérence leucocytaire 1 (LAD-1), un trouble héréditaire rare qui perturbe le système immunitaire. Son père, Safdar, a déclaré qu'Eisa était "câlin et amical", et qu'il est "mieux que ce qu'il aurait pu imaginer" après avoir participé à l'essai clinique.

Après sa naissance pendant la pandémie, ses parents ont rapidement compris que quelque chose n'allait pas. Safdar a expliqué que son fils "ne semblait pas bien" et qu'une infection l'a conduit à être vu dans trois hôpitaux différents, finissant par le Great Ormond Street Hospital (GOSH).

Un Traitement Innovant

Au GOSH, les médecins ont informé la famille qu'ils ne pouvaient pas trouver de donneur de moelle osseuse compatible. Ils ont alors proposé la thérapie génique. Safdar a décidé de tenter cette option, affirmant : "Si c'est la seule option, nous devons le faire."

Depuis le traitement, Eisa a pu commencer à lutter contre les infections par lui-même. Safdar a souligné que "Great Ormond Street a sauvé sa vie", ajoutant qu'Eisa ne pourrait pas mener la vie qu'il a aujourd'hui sans ce traitement.

Des Progrès Remarquables

Eisa, l'un des trois enfants de la famille, a reçu sa thérapie en janvier 2021, alors qu'il n'avait que 10 mois. La professeure Claire Booth, immunologiste pédiatrique au GOSH, a précisé que, sans traitement, une expression de moins de 2 % de la protéine nécessaire équivaut à une sentence de mort.

Les médecins étaient inquiets qu'Eisa soit dans une situation de « cercle vicieux », car il avait besoin d'un traitement pour un problème cardiaque, mais le LAD-1 compliquait la guérison des blessures. Il ne pouvait pas subir l'opération avant la thérapie génique.

Un Avenir Prometteur

Cette nouvelle thérapie génique modifie les propres cellules du patient pour les aider à créer la protéine manquante, essentielle pour combattre les infections. Ces cellules sont ensuite réintroduites chez le patient, favorisant le développement d'un système immunitaire fonctionnel.

Safdar a exprimé son émerveillement, affirmant que "comment il est maintenant est mieux que ce que j'aurais pu imaginer". Il n'aurait jamais cru qu'Eisa serait capable de marcher, et il espère maintenant qu'il pourra bientôt parler.

Conclusion

Le succès de cette thérapie ouvre des perspectives pour de nombreuses autres conditions, y compris le cancer et la dystrophie musculaire. Eisa, grâce à cette avancée médicale, commence à vivre une vie normale, un véritable nouveau départ pour lui et sa famille.