Une maladie mystérieuse pousse des parents du Manitoba à chercher des réponses génétiques en Floride

Une quête de réponses génétiques pour un enfant de Manitoba

À peine une semaine après la naissance de Beau Friesen, ses parents ont ressenti que quelque chose n’allait pas. Deux ans plus tard, ils sont toujours dans l’incertitude. La famille de Grunthal, au Manitoba, se rend en Floride pour consulter un expert en génétique dans l'espoir de trouver des réponses.

Les débuts du parcours médical

Lorsque Beau était bébé, il présentait des symptômes inquiétants, tels que des vomissements et un ventre distendu. Ses parents, Tanner et Jordana Friesen, ont consulté leur médecin de famille à Steinbach. Après un examen et une radiographie, la famille a été dirigée vers l'hôpital pour enfants de Winnipeg.

« Cela a marqué le début de notre parcours tumultueux », a déclaré Tanner. Les Friesens ont dû parcourir jusqu'à 60 kilomètres pour consulter des spécialistes en gastro-entérologie, orthopédie, neurologie et génétique. Malheureusement, personne n’a pu identifier la cause des symptômes croissants de Beau.

Les défis quotidiens de Beau

Beau, maintenant âgé de deux ans, souffre d'un tonus musculaire réduit, ce qui l’a retardé dans sa capacité à ramper et à marcher. Cela lui cause de la fatigue et des difficultés à rester assis sur les chaises de la garderie. De plus, il éprouve des problèmes de digestion lente et un retard de développement global qui affecte ses fonctions motrices et son langage.

Le conseiller génétique des Friesens à Winnipeg leur a recommandé de consulter le Dr Parul Jayakar, une pédiatre formée au Manitoba. Elle est maintenant chef de la génétique clinique à la clinique des maladies non diagnostiquées à l’hôpital pour enfants Nicklaus en Floride. Ils espèrent que Jayakar pourra enfin leur fournir les réponses nécessaires grâce au séquençage génomique.

Le séquençage génomique comme espoir

Le séquençage génomique permet d’identifier des variantes dans le code génétique d’un patient en comparant son ADN avec celui d’une personne en bonne santé. Tanner a déclaré : « Notre objectif a toujours été de lui offrir les meilleurs soins pour son avenir, tout en aidant la science et d'autres familles ». Un diagnostic aiderait également à obtenir des financements pour des programmes de soutien.

Bien qu'ils aient reçu du soutien de la part de leur famille et d'amis, Jordana a souligné que l'absence de diagnostic rend leur quête d réponses encore plus solitaire. "Un diagnostic apporte non seulement la paix, mais aussi un sentiment de communauté", a-t-elle ajouté.

Le voyage vers la Floride

Dr. Jayakar a commencé sa formation à l’Université du Manitoba dans les années 1980. Après avoir terminé son éducation en Floride, elle a rejoint l'hôpital de Miami. Sa clinique procède à des analyses génétiques pour identifier des variantes qui pourraient expliquer les symptômes des enfants. L'espoir est de développer un plan de traitement adapté.

Les Friesens financent leur voyage, y compris les frais médicaux et l'hébergement, car le système de santé du Manitoba ne couvre pas ces coûts. Ils ont lancé une campagne GoFundMe pour aider à couvrir les dépenses. "C'est un pari pour nous d'y aller", a déclaré Jordana, "mais nous espérons des réponses".

Les avancées dans les tests génétiques au Manitoba

Le Dr Patrick Frosk, responsable des spécialités en génétique au Manitoba, a indiqué que la province utilise depuis une décennie le séquençage de l'exome, qui cherche des différences dans les gènes. Cependant, il n’est pas aussi avancé que le séquençage complet du génome, qui représente l’avenir des tests génétiques.

Le séquençage complet examine tous les aspects de l'ADN, y compris les régions encore mal comprises. Frosk a noté que les tests génétiques évoluent rapidement et que les résultats peuvent parfois prendre jusqu'à un an à obtenir. Cela peut être frustrant, mais il est essentiel de diagnostiquer les patients le plus tôt possible pour un traitement efficace.

Conclusion

La quête de Tanner et Jordana pour des réponses concernant la condition de leur fils est un témoignage de l'importance des avancées en génétique. Bien que le chemin soit semé d'embûches, l'espoir reste intact. Avec le soutien de la communauté et des experts comme Dr. Jayakar, ils espèrent que la science pourra enfin leur offrir des réponses et des solutions pour Beau.