La maladie rare dans une ville isolée où « presque tout le monde est cousin »

La maladie rare dans une ville isolée où 'presque tout le monde est cousin'

Dans la petite ville de Serrinha dos Pintos, située dans le nord-est du Brésil, une maladie rare a longtemps laissé les habitants dans l’ignorance. Avant l'arrivée de la généticienne Silvana Santos il y a plus de 20 ans, les familles ne comprenaient pas pourquoi tant d'enfants perdaient la capacité de marcher. Cette ville, peuplée de moins de 5 000 personnes, a été le théâtre de la découverte du syndrome de Spoan, causé par une mutation génétique.

Ce syndrome affecte le système nerveux et affaiblit progressivement le corps. Il ne se manifeste que lorsque le gène altéré est hérité des deux parents. La recherche de Santos a marqué la première description de cette maladie dans le monde. Pour son travail, elle a été nommée parmi les 100 femmes les plus influentes de la BBC en 2024.

Une communauté liée par la génétique

Originaire de São Paulo, la plus grande ville du Brésil, Santos a découvert que de nombreux habitants de Serrinha étaient en fait des cousins. Les mariages entre cousins étaient très courants, ce qui a surpris Santos lors de sa visite. En discutant avec les résidents, elle a appris que de nombreux enfants de la ville ne pouvaient pas marcher, mais personne ne savait pourquoi.

Une des histoires marquantes est celle de Zirlândia, qui a souffert d'une condition débilitante. Enfant, ses yeux bougeaient involontairement et, avec le temps, elle a perdu la force dans ses membres. Santos et son équipe ont identifié ces symptômes comme étant liés au syndrome de Spoan, découvrant au total 82 autres cas à travers le monde.

Un long chemin vers le diagnostic

Pour trouver un diagnostic, Santos a planifié une étude génétique détaillée. Elle a effectué de nombreux voyages, collectant des échantillons d'ADN et discutant avec les habitants. Ce qui devait être trois mois de travail sur le terrain s'est transformé en des années de dévouement. En 2005, son équipe a publié une étude révélant l’existence du syndrome de Spoan dans l'arrière-pays brésilien.

Ils ont découvert que la mutation entraînait la perte d'un petit fragment de chromosome, provoquant une surproduction d'une protéine clé dans les cellules cérébrales. Cette découverte a permis de lier le syndrome à une histoire familiale ancienne, remontant à plus de 500 ans avec les premiers colons européens.

Comprendre les risques

Bien qu'il n'y ait eu que peu de progrès vers un traitement, le suivi des patients a apporté des changements. Les personnes affectées ne sont plus appelées "handicapées", mais simplement atteintes de Spoan. Les fauteuils roulants ont permis d'améliorer leur autonomie et de prévenir les déformations.

Malheureusement, avec l'âge, les limitations physiques s'aggravent. À 50 ans, presque tous les patients deviennent totalement dépendants. Inés, dont les enfants sont parmi les plus âgés de Serrinha, témoigne des défis quotidiens liés à cette condition.

Un avenir basé sur la sensibilisation

Un nouveau projet de recherche, soutenu par le ministère de la Santé du Brésil, vise à dépister 5 000 couples pour des gènes liés à des maladies récessives graves. Santos, maintenant professeure d'université, travaille pour élargir les tests génétiques dans le nord-est du Brésil.

Elle souligne l'importance de sensibiliser les couples sur leurs risques génétiques sans interdire les mariages entre cousins. Chaque visite à Serrinha est pour elle un retour aux sources, où elle se sent toujours chez elle.

Conclusion

La découverte du syndrome de Spoan par Silvana Santos a non seulement révélé une maladie rare, mais a aussi transformé la perception de cette communauté. Grâce à la recherche et à l'éducation, les habitants de Serrinha dos Pintos peuvent désormais mieux comprendre leur situation et envisager un avenir plus éclairé.