Une femme de Regina est la preuve vivante du médicament contre la SLA désormais approuvé au Canada.

Une avancée majeure dans le traitement de la SLA

Une mère de Regina, Paula Trefiak, est la preuve vivante des effets d'un nouveau médicament contre la SLA, désormais approuvé au Canada. Ce traitement, Qalsody, est destiné aux adultes atteints d'une forme ultra-rare de la maladie. Son approbation accélérée représente un espoir pour de nombreux patients.

Le parcours de Paula Trefiak

Diagnostiquée avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA) en 2016, Trefiak a reçu un pronostic alarmant de deux à cinq ans de vie. Cependant, grâce au traitement, elle mène désormais une vie active et se projette vers la retraite, un rêve qu'elle pensait impossible.

À l'âge de 43 ans, elle témoigne de l'impact positif de tofersen, le nom commercial de Qalsody. "Ma vie a complètement changé", déclare-t-elle, soulignant l'importance de ce médicament dans son quotidien.

Les défis de la SLA

La SLA est une maladie neurodégénérative fatale, souvent appelée maladie de Lou Gehrig. Les patients perdent progressivement la capacité de bouger, de parler et même de respirer. Leurs perspectives de vie sont sombres, avec une espérance de vie de seulement quelques années.

Malgré un historique familial lourd, Trefiak a dû faire face à la réticence des médecins à effectuer des tests génétiques. Ce n'est qu'après avoir ressenti des symptômes qu'elle a été diagnostiquée, un moment dévastateur pour elle et sa famille.

Les essais cliniques et l'impact du traitement

Après avoir été invitée à participer à un essai clinique, Trefiak a commencé à recevoir le médicament en 2018. Les résultats ont été impressionnants : de nombreux symptômes, tels que les spasmes musculaires, ont commencé à s'inverser. Elle a pu reprendre certaines activités qu'elle avait dû abandonner.

Dr. Angela Genge, neurologue et directrice du Centre d'excellence sur la SLA, souligne que ce médicament modifie effectivement la maladie, ralentissant sa progression. "C'est une avancée majeure", affirme-t-elle, en insistant sur le fait que ce traitement n'est pas une guérison mais un contrôle de la maladie.

Perspectives d'avenir

Le traitement de Trefiak inspire de nouvelles recherches sur d'autres formes de SLA et sur l'impact du médicament sur les personnes présentant la mutation génétique, mais sans symptômes. Cela pourrait permettre une intervention précoce et éviter l'apparition de la maladie.

Pour Trefiak, l'espoir est également présent pour ses trois enfants, qui pourraient avoir hérité de la mutation. Ce traitement pourrait potentiellement les protéger de la SLA et leur offrir une vie longue et saine.

Conclusion

Le parcours de Paula Trefiak est un exemple inspirant de résilience face à la SLA. Avec l'approbation de Qalsody, de nombreux patients peuvent espérer un avenir meilleur. Ce traitement représente une avancée significative dans la lutte contre cette maladie dévastatrice.