Une mère craint la détérioration rapide de sa fille sans traitement médicamenteux
La détérioration rapide de la santé de Beatrice
La mère d'une petite fille de cinq ans atteinte d'une maladie génétique terminale craint que la santé de sa fille ne se dégrade rapidement si le NHS retire l'accès au médicament vital qui la maintient en vie. Beatrice Cieslik a été diagnostiquée avec la maladie de Batten de type CLN2 à l'âge de trois ans.
Les effets de la maladie de Batten
Cette condition rare et dégénérative provoque des crises, la cécité, la démence, ainsi que des difficultés de mobilité et de parole. Actuellement, Beatrice reçoit un traitement avec le médicament Brineura, ce qui lui permet d'aller à l'école et d'avoir une meilleure qualité de vie.
Malheureusement, l'accès à ce médicament par le NHS devrait prendre fin en mai. Cependant, l'Institut national pour la santé et l'excellence des soins (NICE) a qualifié les discussions avec NHS England et le développeur BioMarin de constructives.
Les inquiétudes de la mère
Anna, la mère de Beatrice, originaire de Doncaster, a exprimé son désespoir en disant : "Nous devons vivre avec une maladie limitante, mais le médicament qui permet à notre fille de faire toutes ces choses pourrait être retiré." Elle craint que sans ce traitement, la santé de Beatrice se détériore rapidement.
Elle a ajouté : "Il n'y a pas d'alternative. Il n'y a pas de remède, et cela se résume à l'argent - mais combien vaut la vie d'un enfant ?" Les statistiques montrent que l'espérance de vie d'un enfant atteint de la maladie de Batten, sans traitement, est de 10 à 12 ans.
Le coût du traitement
Depuis 2019, Brineura est fourni aux patients éligibles du NHS dans le cadre d'un accord d'accès géré. Ce traitement est actuellement évalué pour déterminer s'il est cliniquement et économiquement efficace.
Anna a souligné que Beatrice mène une vie normale "avec juste un peu plus de soutien" grâce au médicament prescrit. Elle a précisé que, bien que ce ne soit pas un remède, cela améliore considérablement la qualité de vie de sa fille.
Le traitement Brineura
Brineura, ou cerliponase alfa, est le seul traitement approuvé pour cette maladie. Selon le NICE, une dose de 300 mg toutes les deux semaines coûte environ 522 722 £ par patient et par an.
Anna a déclaré que la petite fille est "heureuse et bavarde", vivant une vie assez typique. Le traitement fonctionne en restaurant l'activité enzymatique dans le cerveau, ce qui ralentit la dégradation et le handicap.
Conclusion
La situation de Beatrice Cieslik met en lumière les défis auxquels sont confrontées les familles touchées par des maladies rares. La lutte pour l'accès à des traitements vitaux comme Brineura est cruciale pour assurer une qualité de vie acceptable pour les enfants atteints de maladies dégénératives. La santé de Beatrice dépend de décisions qui dépassent sa famille, mais l'espoir demeure.
