Les générations futures ont besoin d'un remède pour les troubles cérébraux
Un espoir pour les générations futures
Les futures générations ont besoin d'un traitement pour un trouble cérébral. Samantha Dennison, 58 ans, fait partie de la quatrième génération de sa famille touchée par la neuroferritinopathie, une maladie rare. Cette condition cruelle laisse les patients prisonniers de leur propre corps, tout en restant conscients de leur environnement.
Samantha participe à un essai clinique pour tester un médicament existant, le défériprone, qui pourrait éliminer l'accumulation de fer dans le cerveau. Découverte par des médecins à Newcastle en 2001, cette maladie affecte principalement un petit nombre de familles originaire de Cumbria.
Impact dévastateur de la maladie
La neuroferritinopathie entraîne souvent une incapacité à parler ou à bouger, laissant les patients pleinement conscients de leur situation. Les médecins estiment qu'il n'y a qu'environ 100 personnes dans le monde atteintes de cette maladie, et souvent, elles transmettent le gène à leurs enfants.
Avant 2001, cette condition était souvent mal diagnostiquée comme étant la maladie de Parkinson ou la maladie de Huntington. Professeur Patrick Chinnery, un des chercheurs de Newcastle, est profondément touché par l'impact de cette maladie et s'efforce de trouver un traitement.
Un essai prometteur à Cambridge
Le professeur Chinnery dirige l'essai DefINe à l'Université de Cambridge. Il décrit la neuroferritinopathie comme une maladie cruelle, car elle emprisonne les patients, les empêchant de communiquer. La BBC a récemment couvert l'histoire de familles touchées par cette maladie, y compris quatre sœurs de Cumbria.
Samantha, la première patiente à se faire scanner le cerveau pour cette étude, a récemment subi un nouvel IRM à Cambridge. Elle a déclaré que la maladie avait causé une destruction considérable au sein de sa famille.
Des nouvelles encourageantes pour la fille de Samantha
Sa fille, Steph, a craint de porter le même gène et a vu son grand-père se détériorer après un diagnostic erroné de Parkinson. Après avoir observé sa mère perdre ses capacités, elle a décidé de se faire tester pour connaître son statut génétique.
Lorsque Steph a appris qu'elle ne portait pas le gène, elle et son partenaire ont éclaté en larmes. Ils attendent maintenant un bébé, ce qui leur apporte un grand soulagement.
Vers un potentiel traitement
L'essai clinique de Cambridge, soutenu par 750 000 £ de LifeArc, pourrait permettre aux médecins de prescrire le défériprone avant l'apparition des symptômes. Professeur Chinnery a déclaré que cela pourrait représenter un traitement potentiel pour d'autres maladies liées à l'accumulation de fer dans le cerveau.
Ce projet est un essai en double aveugle, ce qui signifie que personne ne sait qui reçoit le médicament ou un placebo. Les chercheurs surveillent les niveaux de fer chez tous les participants. Si le défériprone s'avère efficace, il pourrait être rapidement prescrit.
Conclusion
Samantha Dennison espère que les futures générations pourront voir la maladie stoppée. Elle a exprimé son souhait : "Si elles peuvent avoir la maladie arrêtée dans son élan, ce serait absolument incroyable."
