Une révélation sur l'arbre généalogique familial a peut-être sauvé ma vie

Révélation génétique et impact sur la vie

Hannah Howie, à un an de son mariage, a vu sa vie bouleversée par une révélation familiale. En enquêtant sur son arbre généalogique, son beau-frère a découvert un antécédent alarmant de cancer du sein chez plusieurs femmes de la famille paternelle. Cette découverte a conduit Hannah à passer des tests génétiques, révélant qu'elle portait le gène BRCA 2, augmentant considérablement son risque de cancer.

Les gènes BRCA sont présents chez tous les individus, mais un défaut dans l'un d'eux peut entraîner des dommages à l'ADN et favoriser le développement de cellules cancéreuses. Les personnes portant une variante génétique ont 50% de chances de la transmettre à leurs enfants. Hannah a pris des mesures préventives pour assurer son avenir et celui de sa fille.

Découverte alarmante par le beau-frère

Luke Emerton, le beau-frère de Hannah, a partagé avec BBC Scotland News comment il a fait cette découverte. En rassemblant un arbre généalogique pour l'anniversaire de son père, il a remarqué un modèle inquiétant de décès dus au cancer du sein chez des femmes de la famille. Il a notamment identifié la grand-mère d'Hannah, décédée à 33 ans, comme un cas marquant.

Luke a exprimé son soulagement d'avoir découvert cette information à temps. Il a déclaré : « Je suis si heureux que nous ayons découvert cela et que Hannah puisse agir pour réduire son risque. » Cette révélation a permis à Hannah de prendre des décisions éclairées concernant sa santé.

Importance des tests génétiques

La professeure Zosia Miedzybrodska de l'Université d'Aberdeen a décrit le gène BRCA 2 comme un gène crucial qui peut muter de plusieurs manières. Elle a souligné que le risque pour une femme de développer un cancer du sein peut atteindre jusqu'à 85%. En revanche, le risque pour les hommes est significativement plus bas.

Hannah a décidé de se faire tester pour le gène BRCA 2, qui augmente également le risque de cancer de l'ovaire. Elle a expliqué : « Je devais savoir si j'avais ce gène défectueux. Pour ma santé mentale, il était essentiel de le découvrir. » Quelques semaines plus tard, les résultats ont confirmé qu'elle était porteuse du gène.

Choix difficiles et interventions chirurgicales

Après avoir reçu la nouvelle, Hannah est passée en mode surdouée. Elle a compris qu'elle devait choisir une intervention qui maximiserait sa longévité. Le médecin lui a conseillé une double mastectomie pour réduire son risque de cancer du sein de 85% à 5%. Pour Hannah, c'était une décision évidente.

Elle a prévu de subir la chirurgie la semaine prochaine, suivie d'une reconstruction dans les mois suivants. Le Dr Liz O'Riordan, chirurgien spécialisé, a précisé que même après l'opération, il est essentiel de rester vigilant quant à la santé des seins.

Réflexions sur l'avenir et soutien familial

Hannah, qui a récemment épousé Graeme McLean, a commencé à réfléchir à l'idée d'avoir des enfants. Elle s'est demandé si elle voulait transmettre le gène à ses futurs enfants. Cette pensée l'a poussée à vivre au jour le jour, pour sa santé mentale.

Pour faire face à cette situation, Hannah a écrit et joué dans un cabaret intitulé « A Funeral for My Boobs ». Elle a expliqué que ce projet l'a aidée à aborder cette épreuve avec une perspective positive. Elle a remercié son beau-frère pour ses recherches qui ont changé sa vie.

Conclusion

La découverte du gène BRCA 2 a été un tournant majeur dans la vie d'Hannah Howie. Grâce à cette révélation, elle a pu prendre des décisions éclairées pour sa santé et celle de sa famille. Son parcours montre l'importance de la prévention et de la connaissance des antécédents familiaux en matière de santé. Hannah continue de se battre avec courage pour un avenir sain.