Un bébé gravement malade guéri grâce à une thérapie génique personnalisée, affirment les médecins

Introduction

Un bébé né avec une maladie génétique rare et dangereuse a été guéri grâce à un traitement expérimental de thérapie génique personnalisé. Les médecins affirment qu'il grandit et s'épanouit après avoir reçu ce traitement novateur. Cette avancée pourrait marquer un tournant dans le traitement des maladies génétiques rares.

Un cas unique

KJ Muldoon, un bébé de Clifton Heights, Pennsylvanie, fait partie des 350 millions de personnes dans le monde atteintes de maladies rares. Diagnostiqué peu après sa naissance avec une déficience sévère en CPS1, il a reçu un traitement sur mesure qui vise à corriger une erreur critique dans son code génétique. Cette condition affecte environ un bébé sur un million.

Les experts estiment que sans traitement, la moitié des nourrissons atteints de cette maladie ne survivent pas. Les parents de KJ, Kyle et Nicole Muldoon, ont dû peser les options, entre une greffe de foie invasive et un traitement jamais réalisé auparavant. Ils ont finalement choisi la thérapie génique.

Le traitement innovant

En six mois, une équipe de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie et de Penn Medicine a mis au point une thérapie utilisant CRISPR, un outil de modification génétique. Au lieu de couper l'ADN, les médecins ont utilisé une technique qui corrige la lettre mutée de l'ADN, réduisant ainsi les risques de changements génétiques non désirés.

Le traitement a été administré par voie intraveineuse, à l'aide de nanoparticules lipidiques qui ciblent les cellules hépatiques. Selon des chercheurs, cette rapidité de développement est très prometteuse pour l'avenir de la thérapie génique.

Résultats encourageants

Après plusieurs doses de traitement, KJ a commencé à manger plus normalement et à mieux se remettre des maladies courantes. À neuf mois et demi, il prend moins de médicaments, ce qui est un signe positif pour sa santé. Sa mère a exprimé que chaque petit progrès est un moment important pour leur famille.

Cependant, les chercheurs soulignent qu'il est encore trop tôt pour évaluer pleinement les effets du traitement. Ils continueront à surveiller KJ pour comprendre l'impact à long terme de cette thérapie innovante.

Perspectives d'avenir

Les chercheurs espèrent que les leçons tirées du cas de KJ aideront d'autres patients atteints de maladies rares. Les thérapies géniques, bien que coûteuses à développer, pourraient devenir plus accessibles. Dr. Musunuru a indiqué que le coût de ce traitement n'était pas très éloigné de celui d'une greffe de foie.

À mesure que les scientifiques perfectionnent ces thérapies, les coûts pourraient diminuer. De plus, cette recherche pave la voie pour le traitement d'autres conditions rares, ce qui pourrait transformer le paysage de la médecine génétique.

Conclusion

Le cas de KJ Muldoon représente un tournant dans le traitement des maladies génétiques rares. Grâce à des avancées comme celle-ci, il est possible que de nombreuses autres vies puissent être sauvées. Les travaux en cours dans ce domaine ouvrent la porte à de nouvelles possibilités pour les patients à travers le monde.