Un garçon atteint d'une maladie rare impressionne les médecins après une thérapie génique révolutionnaire

Un garçon atteint d'une maladie rare étonne les médecins grâce à une thérapie génique révolutionnaire

Un garçon de trois ans, Oliver Chu, a stupéfait les médecins par ses progrès après être devenu la première personne au monde à recevoir une thérapie génique pour sa maladie dévastatrice. Cette condition rare, connue sous le nom de syndrome de Hunter ou MPSII, entraîne des dommages progressifs au corps et au cerveau.

Dans les cas les plus graves, les patients atteints de cette maladie meurent généralement avant l'âge de 20 ans. Les effets sont parfois décrits comme une forme de démence infantile. Avant le traitement, Oliver ne pouvait pas produire une enzyme essentielle à la santé des cellules en raison d'un gène défectueux.

Le traitement innovant à Manchester

À Manchester, le personnel médical a tenté d'arrêter la progression de la maladie en modifiant les cellules d'Oliver grâce à la thérapie génique. Le professeur Simon Jones, co-responsable de l'essai, a déclaré : "J'ai attendu 20 ans pour voir un garçon comme Ollie faire autant de progrès, et c'est tellement excitant."

Oliver est le premier des cinq garçons dans le monde à recevoir ce traitement, et sa famille, originaire de Californie, a placé sa confiance dans l'équipe médicale de l'hôpital pour enfants de Manchester. Un an après le début du traitement, Oliver semble se développer normalement.

Les défis de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Hunter a été un choc complet pour la famille. Ricky, le père d'Oliver, a partagé : "Lorsque vous découvrez le syndrome de Hunter, le médecin vous dit de ne pas chercher sur Internet, car cela vous découragera." Les enfants naissent apparemment en bonne santé, mais commencent à montrer des symptômes vers l'âge de deux ans.

Ces symptômes peuvent inclure des changements physiques, une raideur des membres et un retard de croissance. Le syndrome de Hunter touche presque toujours les garçons et est extrêmement rare, affectant un garçon sur 100 000 naissances dans le monde.

Le processus de thérapie génique

Aujourd'hui, Oliver subit une procédure où certaines de ses cellules sont retirées, une étape cruciale pour tenter d'arrêter son trouble génétique. Dr Claire Horgan, hématologue pédiatrique, explique que son sang passe par une machine qui collecte des cellules souches spécifiques.

Ces cellules sont ensuite envoyées à un laboratoire pour être modifiées. Dans le syndrome de Hunter, une erreur génétique empêche les cellules de produire l'enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS), nécessaire pour décomposer des molécules de sucre qui s'accumulent dans les tissus.

Les premiers signes de progrès

En mai, lors de tests cruciaux à Manchester, la famille d'Oliver est présente. Oliver est plus mobile et curieux, ce qui est prometteur. Ricky se réjouit : "Il progresse dans son discours et sa mobilité. En trois mois, il a mûri." La grande nouvelle est qu'Oliver a pu arrêter les perfusions hebdomadaires de l'enzyme manquante.

Jingru, sa mère, exprime son émotion : "Chaque fois que nous en parlons, je veux pleurer parce que c'est tellement incroyable." La famille espère que ce traitement sera également disponible pour Skyler, le frère aîné d'Oliver.

Un avenir prometteur

Oliver revient à Manchester tous les trois mois pour des tests de suivi. En août, il est confirmé que la thérapie génique fonctionne. Professeur Jones, qu'Oliver appelle Santa à cause de sa barbe blanche, est ravi des progrès d'Oliver.

Ricky souligne que la vie d'Oliver n'est plus dominée par les visites à l'hôpital. "Son développement cognitif s'est considérablement amélioré." La famille est reconnaissante envers l'équipe de Manchester pour avoir permis à Oliver de participer à l'essai.

Conclusion

La thérapie génique d'Oliver représente un espoir non seulement pour lui, mais aussi pour d'autres enfants atteints de maladies rares. Avec des résultats prometteurs, la famille et l'équipe médicale attendent avec impatience les prochaines étapes de cette aventure médicale.